六旬老人咳喘四月疑患癌，气管镜揪出罕见病

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者(jìzhě) 郭蕊 通讯员 陈晨 60岁的刘先生(liúxiānshēng)近四个月来饱受咳嗽、气喘的困扰，症状反复发作，夜间(yèjiān)尤为严重。由于长期(chángqī)吸烟，他一度怀疑自己患上了(le)肺癌，焦虑到夜不能寐。近日，他前往济南市第三人民医院就诊，呼吸内科主任王睿为其进行电子气管镜检查，发现其气管中下段及双侧支气管的软骨部位布满了大小不一(dàxiǎobùyī)的坚硬结节，最终病理确诊为一种罕见病——气管支气管骨化症（TO）。得知并非恶性肿瘤后(hòu)，刘先生如释重负，执意(zhíyì)与医护团队合影留念。那么，这种容易被误诊的罕见病究竟是什么？又该如何(rúhé)应对呢？ 什么是气管支气管骨化(gǔhuà)症？ 气管支气管骨化症（TO）是一种(yīzhǒng)以气道黏膜下异常骨化和软骨结节增生为特征的良性病变，最早(zuìzǎo)于1855年由病理学家Wilks首次描述。其发病率极低，文献报道仅占气管镜检查患者的0.02%~0.7%，多见于40岁以上中老年男性，常被误诊为慢性(mànxìng)支气管炎、哮喘(xiāochuǎn)甚至肺癌(fèiái)。 TO病变仅累及气管和支气管的软骨(gǔ)部（即(jí)“C”形气管环区域），而膜部（气管后壁的平滑肌部分）不受影响(yǐngxiǎng)。这是由于异常增生的骨或(huò)软骨组织在黏膜下沉积，形成多发性坚硬结节，突向管腔，导致气道狭窄或阻塞。 TO的临床表现(línchuángbiǎoxiàn)缺乏特异性，容易被忽视或误诊： 慢性咳嗽、咳痰：最(zuì)常见症状，易被误认为普通支气管炎； 呼吸困难：随着(suízhe)结节增大，气道狭窄加重，活动后气促明显； 反复呼吸道感染：因气道分泌物(fēnmìwù)排出不畅，易继发肺炎； 咯血：少数患者因结节(jiéjié)表面黏膜破损出血； 罕见并发症：严重者可继发支气管扩张或肺不张(fèibùzhāng)。 值得注意的是(shì)，约20%的患者早期可能无症状，仅在体检或气管镜检查时偶然(ǒurán)发现。 诊断：气管镜是(jìngshì)“金标准” （1）镜下可见气管和支气管软骨部弥漫(mímàn)分布的黄白色(huángbáisè)坚硬结节，表面黏膜光滑，触之不易出血； （2）膜部正常是与(yǔ)肿瘤、结核等病变鉴别的关键。 （1）黏膜下发现骨化或软骨组织沉积即可(jíkě)确诊； （2）需排除其他疾病（如淀粉样变性、复发性多软骨炎等(děng)）。 胸部CT可显示气管壁增厚或钙化，但敏感度不如气管镜(jìng)。 王睿提醒：对于顽固性咳嗽、治疗效果不佳或病情进展的患者(huànzhě)，应(yīng)尽早行气管镜检查，避免延误诊治。 TO目前尚无特效药物(wù)，治疗原则以缓解症状、改善通气为主： 对症处理，如止咳、化痰、抗感染(kànggǎnrǎn)； 内镜下(xià)介入治疗：通过激光、电切或球囊扩张解除梗阻； 外科手术：极少数广泛狭窄者需行气管成形术(chéngxíngshù)。 多数患者预后良好，但需定期(dìngqī)随访监测气道情况。 专家提醒：勿(wù)因“良性”而忽视 尽管TO属于良性病变，但(dàn)其导致的慢性(mànxìng)气道狭窄可能逐渐影响肺功能。王睿强调： 长期(chángqī)咳嗽不愈应警惕非感染性病因； 吸烟者若症状与慢性阻塞性肺病不符，需进一步(jìnyíbù)检查； 早诊断可避免不必要(bùbìyào)的抗肿瘤治疗或焦虑。 刘先生的经历颇具代表性。临床上，许多(xǔduō)患者因“久咳不愈”陷入(xiànrù)“恐癌”焦虑，而TO的确诊过程凸显了气管镜在呼吸系统疾病诊断中(zhōng)的核心价值。随着医疗技术(jìshù)进步，越来越多的罕见病得以被识别，精准诊断和个体化治疗是关键。 小贴士：若您或家人出现不明原因咳嗽、气促，且常规治疗无效，建议至呼吸专科完善检查，必要时(shí)接受气管(qìguǎn)镜评估，早(zǎo)发现、早干预才能守护呼吸健康。